Pränataldiagnostik

Früherkennung für die Sicherheit von Mutter und Kind

Die Pränataldiagnostik ist ein wichtiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Sie dient der frühzeitigen Erkennung möglicher genetischer oder sonographischer Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind.

Indikationen für eine humangenetische Beratung:
  • Alter von Mutter und Vater: Fortgeschrittenes Alter kann das Risiko für genetische Störungen erhöhen.
  • Psychische Belastung: Bei familiären oder persönlichen Risikofaktoren für genetische Erkrankungen bedarf es einer erhöhten Aufklärung.
  • Exposition mit potenziellen Noxen: Rauchen, Alkohol- oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft sind Risikofaktoren.
  • Sonographische Auffälligkeiten: Anomalien, die bei Ultraschalluntersuchungen festgestellt werden, müssen thematisiert werden.
Durchführung der Pränataldiagnostik:

Die Pränataldiagnostik wird in spezialisierten Zentren für Humangenetik und Pränataldiagnostik durchgeführt. Dazu gehören:

  • Humangenetische Beratung: Besprechung individueller Risiken und Entscheidungen
  • Pränatale Chromosomenanalyse: nicht invasiver Bluttest auf fetale Trisomien 13, 18, 21 (NIPT),  Chorionzottenbiopsie oder – nur noch selten – Fruchtwasserpunktion (Amniozentese); indirekte Bestimmung des Trisomierisikos durch das sog. Ersttrimesterscreening
  • Sonographische Missbildungsdiagnostik: zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche zur weiteren Beurteilung
Weitere Ultraschalluntersuchungen:

Gemäß den Mutterschaftsrichtlinien werden im Mutterpass geforderte geburtshilfliche Ultraschalle durchgeführt. Bei Bedarf wird auch das Strömungsprofil verschiedener Gefäße des Versorgungssystems der Plazenta durch Dopplersonographie überprüft.

Bei Fragen oder Unsicherheiten stehen wir Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung.