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Die Durchführung einer humangenetischen Beratung, pränatalen Chromosomenanalyse durch Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und einer weiterführenden sonographischen Missbildungsdiagnostik (19.-22. SSW) findet in spezialisierten Zentren für Humangenetik und Pränataldiagnostik statt.
Das sog. Ersttrimester-Screening, die Darstellung der Nackentransparenz (NT-Messung), ist eine spezielle Untersuchung zwischen der 11. und 14. SSW, die von der gesetzlichen Krankenkasse nicht übernommen wird. Weitere, im Mutterpass geforderte geburtshilflichen Ultraschalle werden gemäß den Mutterschaftsrichtlinien durchgeführt. Bei Indikation wird das Strömungsprofil verschiedener Gefäße vom Versorgungssystem des Mutterkuchens (Plazenta) durch Dopplersonographie überprüft.